Contenidos
Cuándo se sabe si el bebé tiene síndrome de Down
El síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 de más en las células del bebé en desarrollo. En una población no examinada, aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down. Por lo general, no se hereda, por lo que un bebé puede estar afectado aunque no haya antecedentes de síndrome de Down en la familia. Aunque el síndrome de Down es más frecuente a medida que las madres envejecen, alrededor del 70% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. El síndrome de Down se asocia siempre a una discapacidad del desarrollo de moderada a grave y suele llevar aparejados problemas físicos como defectos cardíacos y dificultades de visión y audición. No es posible evaluar el grado de discapacidad antes de que nazca el bebé. Aproximadamente nueve de cada diez bebés con síndrome de Down sobrevivirán su primer año, y casi la mitad de ellos llegarán a los 60 años.
La prueba del primer trimestre se realiza entre las 10 y 13 semanas completas de embarazo para detectar el síndrome de Down; esta prueba no se utiliza para detectar defectos abiertos del tubo neural. Combina la información de una ecografía del bebé con un análisis de sangre materna. Es adecuada para mujeres de todas las edades. Es una prueba de cribado y no puede determinar definitivamente si un bebé tiene o no el síndrome de Down. La prueba identifica a las mujeres que tienen una mayor probabilidad de embarazo con síndrome de Down para poder ofrecerles una prueba diagnóstica (como el muestreo de vellosidades coriónicas). La prueba diagnóstica identifica a las mujeres que realmente tienen un embarazo afectado.
Qué se considera alto riesgo de síndrome de Down
La prueba combina los resultados de un análisis de sangre y una ecografía para evaluar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Esta prueba puede detectar algunas otras anomalías y también puede indicar si tiene un embarazo múltiple, por ejemplo gemelos. La prueba de cribado no suele detectar la espina bífida.
Dado que tanto la prueba del primer trimestre como la del segundo detectan condiciones similares, no se recomienda realizar ambas. Muchas mujeres se someten a la prueba de cribado lo antes posible, en el primer trimestre, para saber si puede haber algún problema.
Un programa informático combina los resultados de estas pruebas con su edad exacta, su peso y la edad gestacional correcta de su bebé, para identificar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18.
Una de cada 25 mujeres sometidas a la prueba recibirá la noticia de que tiene un riesgo elevado. Esto no significa que haya algo malo en su bebé, pero puede considerar la posibilidad de realizar más pruebas de diagnóstico.
Estas pruebas de detección pueden tener un coste. Es posible que pueda reclamar parte de este coste a Medicare (sitio externo). Pregunte cuando reserve su cita sobre los costes y los descuentos disponibles.
Amniocentesis
El cribado de marcadores múltiples está financiado por el Ministerio de Sanidad para todas las personas embarazadas de Ontario. El grado de avance del embarazo y la disponibilidad en su zona determinarán cuál de estas dos pruebas es posible para usted:
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es la forma más precisa de cribado genético prenatal, y está financiada por el Ministerio de Sanidad en determinadas situaciones. Las personas que no cumplen con los criterios de financiación pueden pagar la prueba prenatal no invasiva de su propio bolsillo.
Si decide que no quiere someterse a estas pruebas, su proveedor de atención médica seguirá atendiéndola. Puede seguir considerando la posibilidad de hacerse ecografías durante el embarazo, que ofrecen información valiosa sobre el mismo, además de la detección de la trisomía 21 y la trisomía 18. Estas ecografías le darán información como:
Si no se ha sometido a un cribado prenatal, si los resultados del cribado prenatal genético no son tranquilizadores o si tiene otras preocupaciones, puede considerar la posibilidad de hablar con su proveedor de atención sanitaria para que le remita al centro de genética más cercano.
Pruebas de detección del embarazo
La prueba se denomina FIT (prueba inmunoquímica fecal). Busca pequeños rastros de sangre. La prueba se realiza en casa. El kit contiene instrucciones sobre lo que hay que hacer, incluido un sobre prepagado para enviar la muestra al hospital.
Quién puede someterse al cribado intestinal Los programas de cribado envían un kit de prueba de cáncer intestinal cada dos años a las personas que cumplen los requisitos para participar. Para recibir las invitaciones para el cribado es necesario estar registrado en un médico de cabecera.
En Inglaterra, recibirá un kit de cribado de cáncer de intestino si tiene entre 60 y 74 años. También se está invitando a algunas personas de 56 años. Esto se debe a que el NHS de Inglaterra está ampliando lentamente este programa en los próximos años. Finalmente, se invitará a las personas de entre 50 y 74 años.
El día que se haga la prueba, escriba la fecha en el tubo. Para tomar la muestra tendrás que poner una cubeta de plástico y unas cuantas capas de papel higiénico en el inodoro, para recoger la caca. Y después… haz tus necesidades.
En el kit hay un pequeño palo que se utiliza para recoger una muestra de caca. Para tomar la muestra, tendrás que introducir una cubeta de plástico y unas cuantas capas de papel higiénico en el inodoro para recoger la caca. Y luego hacer tus necesidades. A continuación, con el palito del kit, raspa un poco de caca en la punta del palito, asegurándote de que los dos agujeros están cubiertos. Vuelve a colocar el palo en el tubo y gíralo para cerrarlo. Limpio y sencillo.