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Detección de los primeros signos de autismo en los bebés
ResumenAntecedentes El aumento de la incidencia y la prevalencia del trastorno del espectro autista (TEA) en las últimas dos décadas ha impulsado considerables esfuerzos para investigar sus factores etiológicos. Se examinó la asociación entre el mes de nacimiento y la incidencia de TEA.Métodos En una cohorte retrospectiva de niños varones nacidos entre enero de 1999 y diciembre de 2008 en una gran organización sanitaria de Israel (Maccabi Healthcare Services), se realizó un seguimiento del TEA desde el nacimiento hasta diciembre de 2015.Resultados De 108 548 niños, se identificaron 975 casos de TEA. Las tasas más altas (10,3 y 10,2 por 1000 nacidos vivos varones) se registraron en los niños nacidos en mayo y agosto, respectivamente, y las más bajas en febrero (7,6 por 1000 nacidos vivos varones). Entre los hogares de nivel socioeconómico más bajo, los niños nacidos en agosto tenían más probabilidades (OR=1,71; IC del 95%: 1,06 a 2,74) de ser diagnosticados de TEA que los niños nacidos en enero. No se observaron tasas significativamente más altas para otros meses.Conclusiones En línea con varios estudios anteriores, encontramos una probabilidad modestamente más alta de ocurrencia de autismo entre los niños varones de niveles socioeconómicos más bajos nacidos en agosto.Este es un artículo de acceso abierto distribuido de acuerdo con los términos de la licencia Creative Commons Attribution (CC BY 4.0), que permite que otros distribuyan, remezclen, adapten y construyan a partir de este trabajo, para uso comercial, siempre y cuando el trabajo original sea debidamente citado. Véase: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Un investigador del MIT predice que la mitad de los niños nacerán en 2032
Estas influencias parecen aumentar el riesgo de que un niño desarrolle autismo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el aumento del riesgo no es lo mismo que la causa. Por ejemplo, algunas alteraciones genéticas asociadas al autismo también pueden encontrarse en personas que no padecen el trastorno. Del mismo modo, no todas las personas expuestas a un factor de riesgo ambiental para el autismo desarrollarán el trastorno. De hecho, la mayoría no lo hará.
La investigación nos dice que el autismo tiende a ser hereditario. Los cambios en determinados genes aumentan el riesgo de que un niño desarrolle autismo. Si uno de los padres es portador de uno o más de estos cambios genéticos, pueden transmitirse al niño (incluso si el padre no tiene autismo). Otras veces, estos cambios genéticos surgen espontáneamente en un embrión temprano o en el esperma y/o el óvulo que se combinan para crear el embrión. De nuevo, la mayoría de estos cambios genéticos no causan el autismo por sí mismos. Simplemente aumentan el riesgo de padecer el trastorno.
La investigación también muestra que ciertas influencias ambientales pueden aumentar -o reducir- el riesgo de autismo en personas genéticamente predispuestas al trastorno. Es importante destacar que el aumento o la disminución del riesgo parece ser pequeño para cualquiera de estos factores de riesgo:
Vídeo tutorial sobre los primeros signos del autismo | Instituto Kennedy Krieger
El trastorno del espectro autista (TEA) se refiere a un grupo de trastornos del neurodesarrollo que afectan a la forma en que las personas se comunican, aprenden, se comportan y se relacionan socialmente. Las personas pueden tener patrones de comportamiento repetitivos y característicos o intereses limitados. No todas las personas que tienen TEA pueden presentar estos síntomas, que suelen estar presentes desde la primera infancia y afectan al funcionamiento diario. Tanto los niños como los adultos pueden tener TEA.
El término “espectro” se refiere a la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de discapacidad en el funcionamiento que pueden presentar las personas con TEA. Algunos niños y adultos con TEA son totalmente capaces de realizar todas las actividades de la vida diaria, mientras que otros necesitan un apoyo considerable para realizar actividades básicas. El aprendizaje y el pensamiento pueden variar desde la superdotación hasta la necesidad de ayuda severa.El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5, publicado en 2013) incluye el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y los trastornos generalizados del desarrollo no especificados (PDD-NOS) como parte del TEA y no como trastornos separados. El diagnóstico de TEA incluye una evaluación de la discapacidad intelectual y el deterioro del lenguaje.
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El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes, y se estima que afecta a 1 de cada 59 niños. El TEA es muy heterogéneo desde el punto de vista genético y puede estar causado tanto por variaciones genéticas heredables como de novo. En la última década, se han identificado cientos de genes que contribuyen a los graves déficits de comunicación, cognición social y comportamiento que los pacientes suelen experimentar. Sin embargo, éstos sólo representan el 10-20% de los casos de TEA, y los pacientes con variantes patogénicas similares pueden ser diagnosticados en niveles muy diferentes del espectro. En esta revisión, describiremos el panorama genético de los TEA y discutiremos cómo los modificadores genéticos, como la variación del número de copias, los polimorfismos de un solo nucleótido y las alteraciones epigenéticas, probablemente desempeñan un papel clave en la modulación del espectro fenotípico de los pacientes con TEA. También consideramos cómo los modificadores genéticos pueden alterar las vías de señalización convergentes y conducir a la formación de circuitos neuronales deteriorados. Por último, revisamos los modificadores ligados al sexo y las implicaciones clínicas. Comprender mejor estos mecanismos es crucial tanto para comprender el TEA como para desarrollar nuevas terapias.