¿Por qué se repite la prueba del talón?

Prueba de las células falciformes

El objetivo de la prueba del talón es detectar ciertas enfermedades graves al nacer. La mayoría de estas enfermedades son raras y de origen genético. Ello permite ofrecer un tratamiento precoz y adecuado para prevenir las secuelas y garantizar una mejor calidad de vida al recién nacido. Estos trastornos genéticos y/o endocrinos muy raros pueden estar presentes al nacer, aunque el bebé no presente ningún síntoma.

El programa de cribado metabólico neonatal, más conocido como la “prueba del talón”, es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. Sirve para detectar 24 enfermedades en las que una actuación rápida puede cambiar el pronóstico. Las enfermedades incluidas en el programa son:

El cribado también puede detectar a niños sanos que tienen una alteración genética relacionada con una enfermedad, pero que no desarrollarán la enfermedad en sí. Se les conoce como portadores. También se pueden diagnosticar enfermedades que no forman parte del programa. En este caso, se sigue el mismo procedimiento que para las demás enfermedades.

Se realiza un pinchazo superficial en el talón del bebé. La punción debe realizarse en la parte más lateral de la superficie plantar del talón. Se extraen unas gotas de sangre que se utilizan para cubrir un papel absorbente homologado por ambas caras. Este papel se envía al laboratorio para su análisis. Junto con la extracción de sangre, se recogen los datos de la familia y del recién nacido en un formulario que servirá posteriormente para enviar los resultados obtenidos y contactar con los padres, si es necesario. El momento ideal para hacerlo es 48 horas después del nacimiento, en el hospital donde haya nacido el bebé.

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Prueba Guthrie para recién nacidos

Con un simple análisis de sangre, los médicos pueden detectar enfermedades genéticas, hormonales y metabólicas poco frecuentes que pueden causar graves problemas de salud. El cribado de los recién nacidos permite a los médicos diagnosticar rápidamente a los bebés y comenzar el tratamiento lo antes posible.

Las pruebas de detección varían según el estado. Las pruebas que se ofrecen pueden cambiar a medida que avanza la tecnología y mejoran los tratamientos. Aunque existen recomendaciones nacionales para el cribado de los recién nacidos, cada estado decide qué pruebas incluir.

metabolismo al acelerar las reacciones químicas en las células. La mayoría de los problemas metabólicos se producen cuando faltan ciertas enzimas o no funcionan como deberían. Los trastornos metabólicos en el cribado de recién nacidos incluyen:

Se analiza una pequeña muestra de sangre tomada mediante un pinchazo en el talón del bebé. Esto se hace antes de que el bebé salga del hospital, normalmente a los 1 ó 2 días de vida. Hable con su médico sobre el cribado neonatal si su bebé no ha nacido en un hospital.

La muestra de sangre debe tomarse después de las primeras 24 horas de vida. Sin embargo, algunos bebés se someten a la prueba en las primeras 24 horas, porque a veces las madres y los recién nacidos reciben el alta en un día. Si esto ocurre, los expertos recomiendan repetir la muestra como máximo una o dos semanas después. En algunos estados se realizan habitualmente dos pruebas a todos los bebés.

Prueba del puk

Es muy útil realizar estas pruebas a tiempo, ya que tratarlas lo antes posible puede evitar problemas de salud mayores (complicaciones). Consentimiento para la prueba de detección de manchas de sangre en el recién nacido La matrona le ofrecerá la prueba de detección en el hospital donde haya nacido su bebé o en su casa.

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Si quiere que su bebé se someta a la prueba, tendrá que dar su consentimiento por escrito. Esto se denomina “consentimiento informado por escrito”. Rechazo de la prueba de detección de manchas de sangre en el recién nacido Si no desea que su bebé se someta a la prueba (lo que se denomina rechazo de la prueba), deberá firmar una declaración escrita para demostrar que comprende los riesgos de no realizarla.

Cuando se manifiestan los síntomas de una enfermedad, ésta puede haber afectado ya al desarrollo del bebé. El cribado ayuda a identificar precozmente a los bebés afectados. En la mayoría de los casos pueden recibir tratamiento para reducir el impacto de la enfermedad en su salud. ¿Qué ocurre cuando se examina a mi bebé? Por lo general, una matrona toma una muestra de sangre entre 48 y 72 horas después del nacimiento del bebé. La matrona pincha el talón del bebé y deposita unas gotas de sangre en una cartulina. Esto puede hacerse en el hospital o en casa.

Pinchazo en el talón

A veces no hay suficiente sangre para que el laboratorio pueda realizar la prueba correctamente. En ese caso, el examinador tendrá que repetir la prueba de punción del talón. Si los resultados de esta prueba de punción del talón son buenos, recibirá una carta del RIVM en las cinco semanas siguientes a la prueba adicional. Si se detecta una anomalía, su médico de cabecera se pondrá en contacto con usted lo antes posible.

A veces, el resultado de una enfermedad no es inmediatamente claro. En ese caso, el médico de cabecera volverá a realizar la prueba de punción del talón. El RIVM se pondrá en contacto con usted por separado. Los resultados de esta prueba adicional de punción del talón se conocen en un plazo de dos semanas. Si no se detectan anomalías, recibirá una carta del RIVM al respecto en un plazo de dos semanas. Los demás resultados de la prueba del talón se le enviarán en un plazo de cinco semanas después de la prueba del talón adicional. Si se detecta una anomalía, su médico de cabecera se pondrá en contacto con usted lo antes posible.

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Un resultado anormal significa que es posible que su hijo tenga una enfermedad. Este resultado se lo comunicará su médico de cabecera. Su médico de cabecera remitirá a su bebé a un pediatra (médico especializado en el cuidado de niños) lo antes posible. El pediatra seguirá examinando a su bebé para ver de qué se trata.